criptozoologia

La criptozoología (del griego cryptos, "oculto", zoos, "animal" y logos, "estudio") Literalmente : "El estudio de los animales ocultos" - es la disciplina que realiza el estudio y/o búsqueda de hipotéticos animales actuales denominados "críptidos"; que según sus partidarios, postulan que estarían quedando fuera de los catálogos de zoología contemporánea. Su objetivo es la búsqueda de supuestos animales considerados extintos y/o desconocidos para la ciencia, pero presentes en la mitología y el folclore. La criptozoología ha recibido muy poca atención desde la comunidad científica y los escépticos,[1] [2] la consideran como una pseudociencia.

exobiologia

EXOBIOLOGÍA:

EL ESTUDIO DE LA VIDA




¿Qué es la Vida?

La vida es intangible, difícil de definir; sin embargo, está allí y somos capaces de reconocerla cuando la vemos. Desde el enfoque biofísico, vida es un estado de la energía cuántica en algunos sistemas cuasi-estables que determina una serie de intervalos que demoran la dispersión espontánea de la energía interna de esos sistemas hacia más microestados potenciales.

Es muy importante distinguir entre seres vivientes y seres inertes. Basándonos en los sistemas vivos de la Tierra se pueden establecer una serie de características comunes a todos ellos para definir un sistema vivo:

Son sistemas termodinámicos que poseen una estructura molecular ordenada y compleja.

Realiza transferencias de energía no-espontáneas y es capaz de transformar la energía externa del planeta en energía propia.

Debe tener una vida media, se reproduce en cuanto las condiciones son propicias y al cesar su actividad se fracciona en isótopos naturales.

Forma parte de un conjunto (especie) susceptible de evolución a través de selección natural.

No es vida cualquier otra estructura del tipo que sea (aunque contenga ADN y/o ARN) si no es capaz de establecer un equilibrio homeostático (Virus, células cancerígenas o cualquier otra forma de reproducción que no sea capaz de manifestar una forma estable retroalimentaria sostenible con el medio, y provoque el colapso termodinámico).

Así se puede concluir que una célula está viva posee una regulación homeostática relativa a ella misma, pero si no pertenece a un organismo homeostático, no forma parte de un organismo vivo, consume recursos y pone en peligro la sostenibilidad del medio en el cual se manifiesta.

Diferentes definiciones de vida

Fisiológica: Un organismo vivo es aquel compuesto por materia orgánica (C,H,O,N,S,P) capaz de llevar a cabo funciones tales como comer, metabolizar, excretar, respirar, moverse, crecer, reproducirse y responder a estímulos externos.

Metabólica: Un sistema vivo es un objeto con una frontera definida que continuamente intercambia sustancias con el medio circundante sin alterarse.

Bioquímica: Todo organismo vivo contiene información hereditaria reproducible codificada en los ácidos nucleicos, los cuales controlan el metabolismo celular a través de unas moléculas (proteínas) llamadas enzimas que catalizan o inhiben las diferentes reacciones biológicas.

Genética: La vida es todo sistema capaz de evolucionar por selección natural

Termodinámica: Los sistemas vivos son regiones localizadas donde se produce un continuo incremento de orden sin intervención externa.



¿Qué es Exobiología o Astrobiología?

La palabra astrobiología se deriva de tres raíces griegas: , astron = astro, estrella, constelación, cielo; , bíos = vida, y , lógos = ciencia, estudio, tratado. Astrobiología es la rama de las ciencias biológicas que estudia el origen y la existencia de seres vivientes en el Universo, fuera de la Tierra. Exobiología (= extensión; afuera;  = vida,  = tratado) y Cosmobiología son sinónimos admisibles y aceptados.

La definición por tanto se podría resumir de la siguiente manera: LA EXOBIOLOGÍA O ASTROBIOLOGÍA es el estudio de la posible presencia de vida en otros planetas así como el origen de la vida, su distribución y su evolución en el presente y futuro. En él participan científicos de diversas disciplinas: geólogos, químicos, oceanógrafos, astrofísicos, biólogos moleculares, zoólogos y paleontólogos. Como puede verse, el campo de estudio de la astrobiología es amplio y dinámico.

Y un astrobiólogo es una persona que estudia la posibilidad de vida más allá de la Tierra. Los astrobiólogos tratan de entender cómo la vida se origina y cómo la vida puede sobrevivir en muchos diferentes tipos de ambientes. Esto frecuentemente envuelve el estudio de vida extrema aquí sobre la Tierra. Estudian diferentes planetas y lunas para ver si las condiciones apoyan la vida.

Algunos astrobiólogos están envueltos en proyectos que investigan mediante señales de radio formas de vida inteligente en el universo, mientras que otros observan lugares donde las formas más simples de vida puedan existir. Un astrobiólogo es usualmente un experto en Biología así también como en Astronomía.




Limites para el desarrollo de vida

En nuestro planeta existen organismos cuya capacidad de adaptación al medio es extrema. Son los extremófilos, organismos simples que se adaptan a condiciones límites para la vida. La existencia de extremófilos en la Tierra que viven a altas temperaturas, en el fondo del mar, bajo nieves perpetuas, en condiciones de acidez, etc. ha ensanchado el marco para el cual la vida puede existir.

Hasta hace poco tiempo se pensaba que en los lugares donde crecen los extremófilos era imposible que hubiera vida. Pero si existe vida en situaciones extremas en la Tierra ¿porqué no en otro planeta donde las condiciones donde se desarrollen sean parecidas?

La mayor parte de los extremófilos son microrganismos, hay archaeas (arqueobacterias), procariotas y eucariotas. Su pequeño tamaño y el hecho de que su metabolismo es muy adaptable ha permitido que colonicen ambientes que son mortales para seres pluricelulares. Aunque hay que señalar que también hay organismos pluricelulares, sobre todo entre los barófilos.

Se puede hacer la siguiente clasificación de organismos extremófilos:

Termófilo: Se desarrollan en ambientes a temperaturas superiores a 45ºC, algunos de ellos, los hipertermófilos tienen su temperatura óptima de crecimiento por encima de los 80ºC. Prospera a temperaturas relativamente altas, por encima de los 45ºC.

Ejemplo de este tipo de microorganismos son las bacterias productoras de metano que se desarrollan en estas condiciones. Aquí nos encontramos con organismos que pueden crecer en zonas de elevadas temperaturas, como por ejemplo Pyrolobus fumarii que soporta hasta 120ºC.

Psicrófilo: Se desarrollan en ambientes de temperatura muy bajas, por debajo de los 5ºC. A veces se los llama criófilos.

Hay dos tipos de psicrófilos:

Psicrófilos obligados. Su temperatura óptima está en torno a los 15-18 º C, aunque viven perfectamente a cero grados e incluso a temperaturas más bajas; un ejemplo es Flavobacterium. Hay algunos cuya temperatura óptima todavía es más baja, los llamamos psicrófilos extremos, un ejemplo es Polaromonas vacuolata, que vive en las aguas de la Antártida; su temperatura óptima es de 4ºC y la máxima que resiste es de 14º C; a más temperatura se muere de calor.

Psicrófilos facultativos. Como su nombre indica tienen la facultad de resistir el frío, pero su temperatura óptima es más alta, en torno a los 20-30º.

Acidófilo: Se desarrollan en ambientes de alta acidez. Es un organismo que se desarrolla preferentemente en un medio ácido. Suele tratarse de bacterias y otros organismos muy simples que son capaces de desarrollarse en condiciones de pH demasiado bajo para la mayoría de formas de vida.

Los organismos acidófilos propiamente dichos son aquellos que viven en medios muy ácidos (pH<2). Ej. Leptspirillum ferrooxidans en el río Tinto, al sudoeste de la Península Ibérica.

Alcalófilo: Se desarrollan en ambientes muy alcalinos (básicos).

Halófilo: Se desarrollan en ambientes hipersalinos, organismos que viven en ambientes con abundantes sales. Los organismos halófilos viven en entornos con mucha sal como zonas litorales, salinas y lagunas salobres.

En organismos normales, la sal hace que mueran por deshidratación debido a la ósmosis. Si el entorno es salino, con mucha concentración de sales, el agua del interior de las células tiende a salir hacia su exterior. Es decir, se desecan y mueren.

Sin embargo en los halófilos esto no ocurre. Viven donde otros organismos morirían. Ello es posible a diversas adaptaciones fisiológicas que les permiten retener agua. Uno de los mecanismos que han desarrollado es albergar en el interior de sus tejidos concentraciones de sales mayores que en el exterior. Así el agua penetra por ósmosis.

Algunos de estos halófilos pertenecen al dominio Archaea. Tenemos como ejemplo el Natronobacterium que se desarrolla en zonas con un pH cercano a 10.

Barófilo: Se desarrollan en ambientes con presión muy alta.

Xerófilo: Se desarrollan en ambientes con muy baja humedad.

Organismo de suelos profundos: Viven a muchos metros bajo el suelo, incluso en medio de rocas.

Habitabilidad planetaria

Comprender la habitabilidad planetaria es, en parte, extrapolar las condiciones terrestres, ya que la Tierra es el único planeta conocido que contiene vida. La habitabilidad planetaria es una medida del potencial que tiene un cuerpo astronómico de sustentar vida. Se puede aplicar tanto a los planetas como a los satélites naturales de los planetas.

La existencia de vida tiene una serie de condicionantes que se consideran universales. Las condiciones necesarias para la emergencia de seres vivos en cualquier parte del Universo observable son:

Un espacio tridimensional; las biomoléculas son tridimensionales.

La cuarta dimensión cuántica en donde los procesos térmicos se desarrollen: el tiempo.

Un superacelerador de partículas que proporcione un flujo continuo, moderado y cuasi-estable de energía; por ejemplo, una estrella.

La materia prima de la vida es abundante en el Universo. El gran problema de la vida como la conocemos parece radicar en su desarrollo en un entorno adecuado. Los elementos necesarios para el desarrollo y la estabilidad de una biosfera son los siguientes:

Agua líquida: actúa como disolvente para la síntesis molecular e interviene en la caracterización morfológica y en el comportamiento de las biomoléculas.

Metales: principalmente C, O, H.

Fuentes de Energía: suficiente masa planetaria para mantener el calor necesario y energía útil para la síntesis molecular.

Protección contra la radiación: un campo magnético significativo.

El único requisito absoluto para la vida es una fuente de energía. Por este motivo, es interesante determinar la zona de habitabilidad de diferentes estrellas, pero la noción de habitabilidad planetaria implica el cumplimiento de muchos otros criterios geofísicos, geoquímicos y astrofísicos para que un cuerpo astronómico sea capaz de sustentar vida.

¿Qué convierte un planeta en habitable?

En principio, debe cumplir los requisitos mencionados anteriormente. Se excluyen todos aquellos que sean tan pequeños que carezcan de atmósfera y de medio líquido y cuya masa sea insuficiente para poder tener una temperatura superior a la del espacio que les rodea.

Centrándonos en el Sistema Solar, de todos los cuerpos restantes parece ser que sólo tres - Marte, Titán (satélite de Saturno) y Europa (satélite de Júpiter) - podrían albergar algún tipo de vida por sus condiciones atmosféricas y la presencia de un medio líquido.

Marte, el planeta rojo

Es el cuarto planeta del Sistema Solar y el primero de los planetas exteriores a la órbita terrestre. Por su composición es el más parecido a la Tierra y como tal ha sido estudiado como posible albergue de vida. Sus características, en proporción con las de la Tierra son: diámetro 53%, superficie 28% y masa 11%.





Marte ha sido observado desde la antigüedad y ya en el siglo XV Cristiaan Huygens detectó los casquetes polares. En 1877 el astrónomo estadounidense A. Hall descubrió dos satélites, Fobos y Deimos, y el astrónomo italiano G. Schiaparelli cartografió su superficie, bautizando a unas líneas muy finas como canali, dando a entender un carácter artificial en su formación.

Durante mucho tiempo se especuló sobre la posibilidad de vida inteligente en Marte, pero al desarrollarse el estudio científico de los planetas, se comprobó que tales canales no habían sido más que una ilusión óptica. Aun así se siguió creyendo que Marte podría albergar algún tipo de vida en forma de musgos o líquenes pero la visita de una nave espacial en 1965 puso en duda este hecho.

Hay una clara evidencia de erosión en varios lugares de Marte tanto por el viento como por el agua. Existen en la superficie largos valles sinuosos que recuerdan lechos de ríos (actualmente secos pues el agua líquida no puede existir en la superficie del planeta en las actuales condiciones atmosféricas). Esos inmensos valles pueden ser el resultado de fracturas a lo largo de las cuales han corrido raudales de lava y, más tarde, de agua.


La superficie del planeta conserva verdaderas redes hidrográficas, hoy secas, con sus valles sinuosos entallados por las aguas de los ríos, sus afluentes, sus brazos, separados por bancos de aluviones que han subsistido hasta nuestros días. Todos estos detalles de la superficie sugieren un pasado con otras condiciones ambientales en las que el agua causó estos lechos mediante inundaciones catastróficas. Algunos sugieren la existencia, en un pasado remoto, de lagos e incluso de un vasto océano en la región boreal del planeta. Todo parece indicar que fue hace unos 4.000 millones de años y por un breve período de tiempo.

Tiene una atmósfera débil pero que alberga vientos muy fuertes y grandes tormentas de polvo. Las nubes formadas se presentan de tres formas: blancas, amarillas y azules. De estas tres destacamos las nubes blancas, pues son de vapor de agua condensada o de dióxido de carbono que aparecen en latitudes polares.

La atmósfera marciana tiene muy poca cantidad de nitrógeno y oxígeno, y en cambio es relativamente abundante en argón. Los elementos ligeros (hidrógeno, helio) son los que más fácilmente se escapan a espacio interplanetario y en cambio el argón es lo suficientemente pesado para permanecer en el planeta. Además, al ser un gas neutro no se combina con otros elementos por lo que va acumulándose con el tiempo.

En sus inicios Marte pudo haber sido muy parecido a la Tierra pero al carecer de una tectónica de placas era incapaz de reciclar hacia la atmósfera el dióxido de carbono que se utilizaba para formar carbonatos en las rocas. La consecuencia fue un efecto invernadero que en la actualidad hace aumentar la temperatura superficial en unos 5 grados.

El planeta tiene evidentes huellas de restos de agua líquida en su superficie, posiblemente porque contaba con una atmósfera mucho más densa. Al disiparse la mayor parte de esta atmósfera en el espacio, disminuyó la presión y la temperatura, y como consecuencia, el agua desapareció de la superficie de Marte. Pero se conserva en el planeta en forma de vapor aunque en escasas proporciones y en los casquetes polares, constituidos por masas de hielos perpetuos.





La nave Mars Express confirmó la presencia de agua en el planeta en el polo sur y de vapor de agua en la atmósfera. Ahora solo falta encontrar vida.

Titán, luna de Saturno

Titán es el satélite más grande de Saturno y el segundo más grande del Sistema Solar. Su atmósfera está formada principalmente por nitrógeno (94%) y es rica en metano y otros hidrocarburos superiores. Su composición química se supone muy similar a la atmósfera de la Tierra en tiempos prebióticos razón por la cual los astrobiólogos se han interesado por este planeta.

Es la única luna conocida con atmósfera densa, mayor que la de la Tierra. La presencia de hidrocarburos por efecto de la luz ultravioleta del Sol produce una bruma anaranjada y espesa.


Sobre su núcleo rocoso, parece que se asienta un extenso océano de agua líquida con amoniaco disuelto. La superficie sólida es, posiblemente una capa de hielo de varios kilómetros de espesor y sobre ella, un mar de metano líquido y ríos y lagos de etano con metano en disolución.

El metano de su superficie cumple el papel del agua en la Tierra, forma nubes en su atmósfera y cuando se condensa sobre los aerosoles se descarga en forma de lluvia con partículas que llena los torrentes con un material negro que fluye. El metano se infiltra bajo el suelo de Titán dejando restos de materia orgánica sobre su superficie como una especie de alquitrán. El agua rica en metano se congela formando en la superficie del satélite una capa sólida, por encima de un océano de agua líquida mezclada con amonio.

Tras los sobrevuelos de la nave Cassini enviada para estudiar la atmósfera de Titán se fotografiaron nubes altas y densas sobre el polo sur del satélite y un gran sistema nuboso en el polo norte.

La compleja fotoquímica de la atmósfera superior podría convertir el metano en acetileno y etileno, que combinados con nitrógeno atmosférico podrían formar bloques básicos para la aparición de aminoácidos.

La misión Cassini/Huygens obtuvo muchas imágenes y datos de esta luna, y su estudio como posible albergue de vida está todavía en los inicios.

Europa, el mundo de hielo

Europa es el menor de los satélites de Júpiter y la sexta luna más grande de nuestro Sistema Solar. Está compuesta principalmente por rocas silíceas. Algunas de las estructuras que se han observado presentan cierto grado de similitud morfológica con masas de hielo flotante en las zonas polares de la Tierra. La presencia de un campo magnético registrada por la sonda Galileo fortalece la idea de un océano salado bajo su superficie helada.

La superficie de Europa es muy lisa, sin apenas huella de cráteres de impacto que sugiere la presencia de una capa móvil bajo la corteza de hielo. Las estructuras lineales de su superficie parecen debidas a fracturas de la corteza originadas en su expansión de terreno que posteriormente son anegadas con agua procedente del interior y que se congela al llegar a la superficie.

corriente del niño

Para otros usos de este término, véase Niño (desambiguación).

Oscilación del Sur El Niño.En climatología se denomina El Niño a un síndrome climático, erráticamente cíclico, que consiste en un cambio en los patrones de movimientos de las masas de aire provocando, en consecuencia, un retardo en la cinética de las corrientes marinas "normales", desencadenando el calentamiento de las aguas sudamericanas; provoca estragos a escala mundial, afectando a América del Sur, Indonesia y Australia.

El nombre de "El Niño" se debe a pescadores del puerto de Paita al norte de Perú que observaron que las aguas del sistema de Corrientes Peruana ó Corriente de Humboldt, que corre de sur a norte frente a las costas de Perú y Chile, se calentaban en la época de las fiestas navideñas y los cardúmenes o banco de peces huían hacia el sur, debido a una corriente caliente procedente del Golfo de Guayaquil (Ecuador). A este fenómeno le dieron el nombre de Corriente de El Niño, por el Niño Jesús.

El nombre científico del fenómeno es Oscilación del Sur El Niño (El Niño-Southern Oscillation, ENSO, por sus siglas en inglés). Es un fenómeno con más de once milenios de historia climática.

polvora

Mézclese diez medidas de carbón vegetal finamente pulverizado, cinco de clorato potásico y cinco de azufre. Téngase especial cuidado en pulverizar los ingredientes cada uno por separado, mezclándolos luego. Para encender esta pólvora deberá formarse un pequeño reguero de la misma, evitando de esta forma el incendio brusco de toda la masa.

Azufre

El azufre es un elemento químico de número atómico 16 y símbolo S (del latin Sulphur). Es un no metal abundante e insípido. El azufre se encuentra en forma nativa en regiones volcánicas y en sus formas reducidas formando sulfuros y sulfonales o bien en sus formas oxidadas como sulfatos. Es un elemento químico esencial para todos los organismos y necesario para muchos aminoácidos y, por consiguiente, también para las proteínas. Se usa principalmente como fertilizante pero también en la fabricación de pólvora, laxantes, cerillas e insecticidas.

extraccion de adn de un platano

Tocando la Biotecnología: "Le saqué el ADN de un Plátano"
Enviado por Editor el 28/04/2005 a las 18:52
En Atina Chile hemos manifestado nuestro interés y compromiso en el desarrollo de la Biotecnología, como una de las olas que será fundamental en el mundo y en particular será clave para un país como el nuestro.

Es por ello que un grupo de dirigentes del movimiento, liderados por el Vicepresidente Ejecutivo Jorge Domínguez, aceptaron la invitación de alumnos y docentes del Colegio Altamira de participar de una experiencia cuyo propósito fue "tocar" la Biotecnología a través de la extracción del ADN de un plátano.

Esta experiencia se desarrolló el viernes 22 de abril y fue dirigida por el profesor de ciencias y biotecnólogo molecular Jorge Martinez. El experimento consistió en extraer el ADN de los plátanos de una manera muy semejante a la que se utiliza en laboratorios en la extracción de ADN de otras células, preparándolo con soluciones de sal y detergente liquido. Posteriormente el ADN fue precipitado en una solución de alcohol al 95%.

A nombre de Atina Chile participaron los líderes Jorge Domínguez, Vlado Mirosevic, Álvaro Valderrama y Paulina Donoso. También participaron Jaime Valdés, Director Colegio Altamira y Camilo Herrera, Gerente General Colegio Altamira.

No todos los días se tienen oportunidades como ésta, por lo que valoramos el esfuerzo del Colegio en asumir este desafío como parte de su doctrina educativa.

El hecho de participar de una manera tan cercana y simple en esta muestra experimental del Proyecto de Biotecnología nos sirve para atisbar los alcances de esta revolución que nos trae una gran oportunidad, para la cual estamos convencidos que debemos asumirla como una tarea de país.

En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por ADN asociado a proteínas especiales llamadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.1

Diagrama de un cromosoma eucariótico duplicado y condensado (en metafase mitótica). (1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN. (2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo.
Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada centrómero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número diploide y se simboliza como 2n. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan cromosomas homólogos.


Mapa citogenético o cariograma de una niña antes de nacer, resultado de una amniocentesis a su madre.
En la figura de la derecha se presentan todos los cromosomas mitóticos de una niña, ordenados por parejas de homólogos y por su longitud, lo que se denomina cariotipo. Puede observarse que en ese cariotipo hay 46 cromosomas (o sea, 2n=46) que es el número cromosómico de la especie humana. Se puede advertir, también, que cada cromosoma tiene una estructura doble, con dos cromátidas hermanas que yacen paralelas entre sí y unidas por un único centrómero. Durante la mitosis las cromátidas hermanas, que son idénticas, se separan una de otra hacia dos nuevas células. Las parejas de cromosomas homólogos que se observan en la imagen tienen, además, una semejanza genética fundamental: presentan los mismos genes situados en los mismos lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se denominan locus o loci en plural). Esto indica que cada miembro del par de homólogos lleva información genética para las mismas características del organismo. En organismos con reproducción sexual, uno de los miembros del par de cromosomas homólogos proviene de la madre (a través del óvulo) y el otro del padre (a través del espermatozoide). Por ello, y como consecuencia de la herencia biparental, cada organismo diploide tiene dos copias de cada uno de los genes, cada una ubicada en uno de los cromosomas homólogos.1 Una excepción importante en el concepto de parejas de cromosomas homólogos es que en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que determinan el sexo o cromosomas sexuales, no tienen usualmente el mismo tamaño, igual situación del centrómero, la misma proporción entre los brazos o, incluso, los mismos loci. En la imagen puede observarse, por ejemplo, que el cromosoma Y (que determina el sexo masculino en humanos) es de menor tamaño y carece de la mayoría de los loci que se encuentran en el cromosoma X.1 2

Desde un punto de vista etimológico, la palabra cromosoma procede del griego y significa "cuerpo que se tiñe"; mientras que la palabra cromatina significa "sustancia que se tiñe". Los cromosomas fueron observados en células de plantas por el botánico suizo Karl Wilhelm von Nägeli en 1842 e, independientemente, por el científico belga Edouard Van Beneden en lombrices del género Ascaris.3 4 El uso de drogas basofílicas (p.ej. las anilinas) como técnica citológica para observar el material nuclear fue fundamental para los descubrimientos posteriores. Así, el citólogo alemán Walther Flemming en 1882 definió inicialmente la cromatina como "la sustancia que constituye los núcleos interfásicos y que muestra determinadas propiedades de tinción".5 Por tanto, las definiciones iniciales de cromosoma y cromatina son puramente citológicas. La definición biológica sólo se alcanzó a principios del siglo XX, con el redescubrimiento de las Leyes de Mendel: tanto la cromatina como el cromosoma constituyen el material genético organizado. Para ello, fueron fundamentales los trabajos del holandés Hugo de Vries (1848-1935), del alemán Carl Correns (1894-1933) y del austríaco Erich von Tschermak-Seysenegg (1871-1962), cuyos grupos de investigación redescubrieron independientemente las leyes de Mendel y asociaron los factores genéticos o genes a los cromosomas. Un breve resumen de los acontecimientos asociados a la historia del concepto de cromosoma se provee a continuación.6
El primer investigador que aisló ADN fue el suizo Friedrich Miescher, entre 1868 y 1869, cuando realizaba sus estudios postdoctorales en el laboratorio de Ernst Felix Hoppe-Seyler (uno de los fundadores de la bioquímica, la fisiología y la biología molecular) en Tübingen. Miescher estaba analizando la composición química del pus de los vendajes usados del hospital, para lo cual aisló núcleos y comprobó que estaban formados por una única sustancia química muy homogénea, no proteica, a la que denominó nucleína. Sin embargo, fue Richard Altmann en 1889 quien acuñó el término ácido nucleico, cuando se demostró que la nucleína tenía propiedades ácidas. En 1881, E. Zacharias demostró que los cromosomas estaban químicamente formados por nucleína, estableciendo la primera asociación entre los datos citológicos y bioquímicos.
Las primeras observaciones de la división celular (la mitosis, durante la cual la célula madre reparte sus cromosomas entre las dos células hijas), se realizaron entre 1879 y 1882 por Walther Flemming y Robert Feulgen, de forma independiente, gracias al desarrollo de nuevas técnicas de tinción. La asociación entre herencia y los cromosomas se realiza poco después (1889) por August Weismann, de manera teórica, casi intuitiva. Pero los primeros datos experimentales que permitieron a Walter Sutton7 y Theodor Boveri8 proponer que los "factores" de Mendel eran unidades físicas que se localizan en los cromosomas (lo que se denomina a menudo la teoría cromosómica de Sutton y Boveri) datan de 1902. Estas ideas permanecieron controvertidas hasta que Thomas Hunt Morgan realizó los experimentos que hoy se consideran clásicos sobre los rasgos genéticos ligados al sexo, publicados en 1910, lo que le valió el Premio Nobel en 1933.9
La demostración de que los genes están en los cromosomas se realizó por Calvin Bridges y Nettie Stevens en 1912 y fue Alfred Henry Sturtevant quien probó que los genes se hallan dispuestos linealmente a lo largo del cromosoma, elaborando el primer mapa genético de un organismo, Drosophila melanogaster. Las bases fundamentales de la herencia quedaron definitivamente establecidas en 1915, cuando apareció el libro "El mecanismo de la herencia mendeliana" escrito por Thomas H. Morgan, Alfred Strurtevant, Hermann Muller y Calvin Bridges.10 En 1919 Phoebus Levene identificó que un nucleótido está formado por una base, un azúcar y un fosfato,11 iniciando así el análisis molecular del ADN, que llevaría a la comprensión de los mecanismos moleculares de la herencia (véase también Historia del ADN).
En el caso de los organismos eucariontes el cromosoma está formado por tres tipos diferentes de moléculas: el ADN, las histonas y las proteínas no histónicas. De hecho, los cromosomas eucarióticos son moléculas muy largas de ADN de doble hélice que interactúan con proteínas (histonas y no histonas) y se pueden hallar en estados relajados o poco compactados, como en los núcleos de las células en interfase, hasta en estados altamente compactados, como sucede en la metafase mitótica.


Cromatina.
Cronología de descubrimientos [editar]


Karl Wilhelm von Nägeli, botánico suizo descubridor de los cromosomas.
1841, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli.
1869, Friedrich Miescher descubre el ADN.
1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo coloreado en idioma griego.
1910, Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los genes.
1943, Oswald Avery, C. McLeod y M. McCarty descubren que el ADN es el material hereditario.
1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN.
1966, Severo Ochoa completa el código genético.
1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molécula artificial.
1973, J. Boyer, S. Cohen: clonación de bacterias.
1977, Frederick Sanger: secuenciación del ADN.
1978, producción de proteína humana en bacterias.
1981, se hace el primer diagnóstico prenatal.
1982, se crean los primeros organismos transgénicos.
1983, secuenciación de los primeros genomas enteros.
2001, secuenciación del genoma humano.
Estructura y composición química de la cromatina [editar]

Artículo principal: cromatina
Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la cromatina de los núcleos interfásicos son el ADN, las proteínas histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN. La cantidad de proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo.
Las histonas [editar]
Artículo principal: histona
Las histonas son proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que muestran una elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada nucleosoma. Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Además de estas histonas, también existen otras que son específicas de tejido como la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) específica de eritrocitos nucleados de vertebrados no mamíferos, y las histonas del endosperma.12 Asimismo, la cromatina centromérica se caracteriza por la presencia de una isoforma específica de la histona H3, denominada CENP-A en vertebrados.
Una de las características más destacables es su elevado conservadurismo evolutivo, sobre todo de las histonas H3 y H4. La histona H4 de guisante y de timo de ternera se diferencian solamente en dos aminoácidos. Este dato indica que las interacciones entre el ADN y las histonas para formar la cromatina deben ser muy semejantes en todos los organismos eucariontes.
Los genes que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos (o clusters) que se repiten decenas o centenas de veces. Cada cluster o grupo contiene el siguiente orden de genes que codifican histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4. Estos genes son ricos en pares G-C, ya que codifican proteínas con un elevado contenido en lisina y arginina, pero están separados por secuencias espaciadoras ricas en pares A-T.13 14 12 15 16
El nucleosoma [editar]
Artículo principal: nucleosoma


Estructura del nucleosoma.
La cromatina de núcleos en interfase, cuando se observa mediante técnicas de microscopia electrónica, se puede describir como un collar de cuentas o un rosario, en el que cada cuenta es una subunidad esférica o globular que se denomina nucleosoma; los nucleosomas se hallan unidos entre sí mediante fibras de ADN. Se sigue, entonces, que la unidad básica de la estructura de la cromatina es el nucleosoma. Un nucleosoma típico está asociado a 200 pares de bases (pb) de ADN y está formado por una médula (core en inglés) y un ligador (o linker). La médula está formada por un octámero constituido por dos subunidades de las histonas H2A, H2B, H3 y H4. En otras palabras, se trata de un dímero: 2×(H2A, H2B, H3, H4). Los trabajos de Aaron Klug y colaboradores17 18 sobre la disposición de las histonas en la médula del nucleosoma le valieron el Premio Nobel de Química en 1982. Alrededor de la médula se enrolla el ADN (140 pb) dando casi dos vueltas (una vuelta y tres cuartos). El resto del ADN (60 pb) forma parte del ligador (linker), que interacciona con la histona H1. La cantidad de ADN asociado con un nucleosoma varía de una especie a otra, de 154 pb a 241 pb; esta variación se debe fundamentalmente a la cantidad de ADN asociada al ligador (linker).13
Las fibras de ADN dúplex desnudo tienen un grosor de 20 Å. La asociación del ADN con las histonas genera los nucleosomas, que muestran unos 100 Å de diámetro. A su vez, los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de cromatina de los núcleos intefásicos con un diámetro aproximado de 300 Å. Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un diámetro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los cromosomas metafásicos.17 18

Proteínas cromosómicas no histónicas: el armazón proteico [editar]
Las proteínas cromosómicas no histónicas son proteínas diferentes de las histonas que se extraen de la cromatina de los núcleos con ClNa 0.35M (solución salina), tienen un alto contenido en aminoácidos básicos (25% o más), alto contenido en aminoácidos ácidos (20-30%), una elevada proporción de prolina (7%), bajo contenido en aminoácidos hidrofóbicos y una alta movilidad electroforética. Las proteínas cromosómicas no histónicas que se extraen de la cromatina de los núcleos varían mucho dependiendo de la técnica de aislamiento empleada. Un grupo de estas proteínas cromosómicas no histónicas presentan alta movilidad electrofóretica y se denominan abreviadamente HMG (grupo de alta movilidad).
Las proteínas HMG [editar]
Estas proteínas se agrupan en una superfamilia por sus similitudes físicas y químicas, y porque todas ellas actúan como elementos arquitectónicos que afectan múltiples procesos dependientes de ADN en el contexto de la cromatina. Todas las HMGs tienen un terminal carboxilo rico en aminoácidos de tipo ácido, y se clasifican en tres familias (HMGA, HMGB y HMGN), cada una con un motivo funcional único, que induce cambios específicos en sus sitios de unión y participa en funciones celulares diferentes.19
La familia HMGA consta de cuatro miembros, y todos ellos contienen un motivo funcional característico, denominado "gancho AT" (AT hook). A través de estas secuencias, las HMGAs se unen preferencialmente a secuencias ricas en AT de ADN en forma-B e inducen cambios de conformación que inducen la unión de componentes adicionales. Las proteínas HMGA tienen una cola C-terminal ácida, que podría ser importante para la interacción con otras proteínas. Tradicionalmente, este grupo se denominaba HMG-I/Y.20
La familia HMGB consta de tres variantes, cada una de las cuales contiene dos motivos funcionales (las cajas HMG) y un extremo C-terminal muy ácido. Las cajas HMG están formadas por tres α-hélices plegadas conjuntamente para formar una estructura en forma de L, que en parte se introduce en la hendidura menor del ADN, plegándolo intensamente. Existen ligeras diferencias entre las cajas HMG de las diferentes HMGB, lo que confiere especificidad a cada una de ellas. Las colas acídicas modulan la afinidad por una variedad de estructuras de ADN distorsionado.19 Tradicionalmente estas proteínas se denominaban proteínas HMG-1/-2.20
La familia de proteínas HMGN se caracteriza por un dominio cargado positivamente, el dominio de unión a nucleosomas, y por una cola C-terminal ácida, el dominio de desplegado de la cromatina. Las proteínas HMGN se unen específicamente a los nucleosomas y alteran tanto la estructura local como la estructura de nivel superior de la cromatina.19 Estas proteínas se conocen tradicionalmente como la subfamilia HMG-14/-17.20
Se han detectado más de 20 proteínas HMG; las proteínas HMG-1/-2 (HMGB) y HMG-14/-17 (HMGA) se han identificado en todas las especies de mamíferos, aves y peces estudiadas hasta el momento. Las proteínas HMG-1/-2 se encuentran sólo en el núcleo, están implicadas en la replicación, se unen preferentemente a ADN de hélice sencilla, desenrollan el ADN dúplex y se estima que existe una molécula de HMG-1 ó HMG-2 por cada 15 nucleosomas. Las proteínas HMG-14/-17 se encuentran en el núcleo y en el citoplasma, están relacionadas con la regulación de la transcripción y se estima que existe una molécula de HMG14 ó HMG-17 por cada 10 nucleosomas.
El armazón proteico de los cromosomas [editar]
Muchos estudios citogenéticos muestran que el ADN en los cromosomas está intensamente enrollado cuando se observan al microscopio. El primer nivel de compactación lineal del ADN es el obtenido por el plegamiento de la fibra del ADN alrededor de los nucleosomas,21 responsable del primer nivel de plegamiento lineal (de 6 a 7 veces). El siguiente nivel de plegamiento corresponde a la denominada "fibra de 30 nm", que es lo que se observa en núcleos en interfase. Aunque ha habido mucha controversia para describir esta estructura,22 la fibra de 30 nm se considera normalmente como el enrollamiento helicoidal de las fibras de nucleosomas, que genera la compactación de otras 6-7 veces. En mitosis, la fibra de 30 nm debe compactarse otras 200-500 veces hasta alcanzar el diámetro observado al microscopio para las fibras cromosómicas durante la división celular (~700 nm).23 Por tanto, se han tenido que producir nuevos superenrollamientos. Sin embargo, la explicación de estos plegamientos de orden superior ha generado gran controversia.22
Laemmli y colaboradores en 1977 consiguieron aislar cromosomas metafásicos desprovistos de histonas mediante un tratamiento con sulfato de dextrano y heparina.24 Estos cromosomas metafásicos desprovistos de histonas presentan una médula central densamente teñida que ha sido denominada “scaffold” (armazón). Este armazón proteico (“scaffold”) es resistente a la acción de la ADNasa, ARNasa y también a soluciones de ClNa 2M. Sin embargo, desaparece por tratamientos con urea 4M y dodecil sulfato sódico o por tratamiento con enzimas proteolíticas. Por tanto, se trata de un armazón proteico.
La observación a microscopía electrónica pone de manifiesto que de este armazón proteico (“scaffold”) salen y llegan lazos o fibras que pueden hacerse desaparecer mediante tratamiento con ADNasa. Por tanto, estos lazos o dominios que arrancan del armazón proteico son lazos de ADN. Uno de los principales componentes del armazón proteico es la enzima topoisomerasa II α (topoIIα),25 26 una enzima que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de ambas hélices. La topoisomerasa II (girasa) interviene durante la replicación del ADN creando o relajando los superenrollamientos. En mamíferos se encuentran dos isoformas de esta enzima (α y ß), con propiedades similares in vitro. Sin embargo, aunque topoIIα y β se comportan in vivo de forma similar en interfase, en mitosis tienen un comportamiento diferente: sólo topoIIα está asociado mayoritariamente a los cromosomas.27 La aparición de la topoisomerasa II α sólo en el armazón proteico sugiere que se encuentra en la base de los lazos o dominios de ADN, indicando que esta organización en dominios podría estar relacionada con la replicación y transcripción. Otras enzimas, como la topoisomerasa I que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de una sola hélice y la HMG-17, se encuentran sólo en los lazos o dominios y no en el armazón proteico. La evidencia existente hasta el momento sugiere que las fibras de solenoides (30 nm) formarían los lazos o dominios que emanan del armazón proteico y que este armazón estaría a su vez enrollado formando una espiral.24
Además de la enzima topoisomerasa II α, el otro componente fundamental propuesto del armazón proteico es la condensina 13S.28 La tinción doble con anticuerpos contra topoIIα y condensina genera un armazón con aspecto de un "polo de barbero" (un cilindro con bandas espirales rojas y blancas que simboliza la antigua doble profesión de los barberos como cirujanos), en la cual alternan "cuentas" enriquecidas en topoIIα y en condensina. Esta estructura parece estar generada por dos cadenas yuxtapuestas. Parece ser que el ensamblaje de este armazón proteico tiene lugar en dos fases, ya que la condensina sólo se asocia en la transición de profase a metafase durante la mitosis. Sin embargo, el papel estructural de la topoIIα en la organización de los cromosomas aún se discute, ya que otros grupos argumentan que esta enzima se intercambia rápidamente tanto en los brazos cromosómicos como en los cinetocoros durante la mitosis.29 27
Los dominios de ADN parecen estar unidos al armazón proteico por unas regiones específicas denominadas abreviadamente SARs (scaffold associated regions, también denominadas MARS, matrix attachment regions) que se detectan cuando los cromosomas metafásicos desprovistos de histonas se tratan con endonucleasas de restricción.30 Después de este tratamiento quedan regiones de ADN unidas al armazón que a su vez resisten la digestión con exonucleasas gracias a que están protegidas por una proteína. Cuando se digiere esta proteína, las regiones de ADN protegidas contienen secuencias de varios cientos de pares de bases que son muy ricas en AT y que presentan sitios de unión para topoisomerasa II e histona H1. Estas regiones de unión específicas de los dominios al armazón proteico son las regiones SARs. Se ha sugerido que estas regiones juegan un papel global durante la condensación de los cromosomas mitóticos y son necesarias para el mantenimiento de la estructura de los cromosomas.31 Las regiones SARs también podrían estar implicadas en la expresión génica, al facilitar tanto la transición como la expansión de una estructura abierta de la cromatina.
Modelos alternativos de la estructura cromosómica [editar]
Es cada vez más evidente que incluso con los métodos de fijación más utilizados27 se pueden producir cambios significativos en la localización de las proteínas cromosómicas, y estas dificultades técnicas han estado presentes en la mayor parte de las preparaciones cromosómicas utilizadas para realizar los estudios estructurales. Por ello, parece necesario utilizar muestras vivas siempre que sea posible, así como aproximaciones alternativas que permitan un análisis complementario.32
La aproximación biofísica [editar]
Un modo alternativo para el análisis estructural de los cromosomas es el biofísico. Las medidas precisas de la rigidez y la elasticidad de los cromosomas pueden guiar la construcción de los modelos estructurales. Estudios realizados en diferentes laboratorios indican que los cromosomas presentan una elasticidad remarcable: tanto dentro de las células como en tampones fisiológicos, los cromosomas pueden estirarse hasta varias veces su longitud normal y volver de nuevo a su longitud original.33 Sin embargo, los datos obtenidos por diferentes laboratorios son muy variables, probablemente debido a la variedad de tampones utilizado por los distintos grupos. Un estudio de Poirier y Marko en 2002 mostró que la elasticidad de los cromosomas es muy sensible a nucleasa.34 Estos datos sugieren que la integridad mecánica de los cromosomas mitóticos se mantiene por enlaces entre las fibras cromosómicas, no por la existencia de un armazón proteico. La naturaleza de estos enlaces no está clara, pero este estudio estima su frecuencia en 10-20 kb como mínimo.
Los componentes bioquímicos de los cromosomas [editar]
Un método convencional y muy potente para entender una estructura biológica consiste en establecer una lista que incluya todos sus componentes. Los estudios iniciales de la estructura cromosómica se enfrentaron a muchos problemas técnicos para conseguir aislar bioquímicamente los cromosomas mitóticos de las células, aunque métodos sofisticados permitieron el aislamiento de los cromosomas completos y la identificación del armazón proteico.35
Un método alternativo consiste en la utilización de extractos libres de células procedentes de huevos de anfibios. Este sistema permite la reconstitución in vitro de cromosomas mitóticos a partir de sustratos simples (por ejemplo, cromatina de esperma) en condiciones fisiológicas, de manera que los componentes proteicos de las estructuras que se ensamblan pueden aislarse por centrifugación en un sólo paso y caracterizarse de forma sistemática.36 Además de las histonas centrales y una histona de ligamiento, la fracción así aislada contiene topoIIα (CAP-B en ese estudio), un complejo de cinco subunidades denominado condensina (CAP-C, -E, -D2, -G y -H),36 37 cromokinesina (CAP-D/Klp138 ) y la ATPasa remodeladora de cromatina ISWI38 (CAP-F). Una de las conclusiones más importantes de estos estudios es que las ATPasas son componentes importantes de los cromosomas. La energía de hidrólisis del ATP es utilizada en muchos casos para inducir cambios locales o globales en los cromosomas, mientras que en otros casos sirve para soportar el movimiento de los cromosomas anclados a los microtúbulos.
Una observación sorprendente fue la identificación de la proteína titina como uno de los componentes de los cromosomas en embriones de Drosophila.39 La titina es una proteína filamentosa gigante (~3 MDa) que funciona como un componente integral del filamento grueso en el sarcómero de las células musculares. Se ha propuesto que, en analogía con su función muscular, la isoforma de la titina que se encuentra en los cromosomas puede funcionar por un lado como una "regla molecular" que determina la longitud cromosómica, y por otro como un "muelle molecular" que proporciona elasticidad a los cromosomas.40
El ARN [editar]
El ARN parece jugar algún papel en el plegamiento del cromosoma eucariótico. Al menos en humanos y en Drosophila se han encontrado evidencias de este papel estructural del ARN.41 Sin embargo, hay que tener en cuenta que el armazón proteico descrito por Laemmli y colaboradores (1977) no se ve afectado por el tratamiento con ARNasa. Podría ser que las propias proteínas del armazón protegieran al ARN de la acción de la ARNasa. En cualquier caso, es conveniente recordar que el ADN del cromosoma bacteriano también está organizado en dominios y que el ARN podría jugar algún papel en el mantenimiento de dicha estructura. En organismos con características intermedias entre las de procariontes y eucariontes como los dinoflagelados, también existen datos que apoyan el papel estructural del ARN en la organización cromosómica.
Tipos de cromatina [editar]

La cromatina (la sustancia que compone los núcleos de las células y que resulta de la interacción del ADN con las proteínas histónicas, no histónicas y ARN) puede presentar distintos grados de empaquetamiento o contracción. Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teñidas y regiones menos densamente teñidas. La cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor parte del núcleo recibe el nombre de eucromatina y la minoritaria el de heterocromatina. Mientras que la eucromatina representa la fracción que contiene la mayor parte de los genes activos, la heterocromatina interviene en varios procesos nucleares, como la función centromérica, el silenciamiento de genes y la organización nuclear.
La heterocromatina puede aparecer más densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) o menos densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa). La aplicación de determinados tratamientos experimentales en combinación con diferentes tipos de tinción de los cromosomas, puede producir la aparición de zonas heterocromáticas en los cromosomas de muchas especies. Estas zonas heterocromáticas presentan una distribución característica o patrón de bandas típico de cada cromosoma, que permite identificar cromosomas distintos. Estas técnicas reciben el nombre de "técnicas de bandeo cromosómico" y son enormemente útiles en la identificación individual de los cromosomas y en la construcción de cariotipos.
Diferencias entre eucromatina y heterocromatina [editar]
Diferencias genéticas: los experimentos de construcción de mapas demuestran que la mayor parte de los genes activos se localizan en la eucromatina. En los núcleos interfásicos, la eucromatina se tiñe menos densamente debido al menor grado de empaquetamiento, y en general se acepta que este es el estado más compatible con la actividad génica y la transcripción. La heterocromatina se encuentra en muchos organismos flanqueando las regiones centroméricas, algunas veces también se encuentra en regiones teloméricas, y en algunos casos se ha observado la existencia de cromosomas completos heterocromáticos (por ejemplo, el cromosoma Y de Drosophila melanogaster). Se han detectado muy pocos genes activos en la heterocromatina.42 Por ejemplo, en Drosophila existen mutaciones letales en genes que se localizan en regiones heterocromáticas; por tanto estos genes deben poseer alguna actividad. En cualquier caso, el porcentaje de genes activos localizados en regiones heterocromáticas es muy bajo, comparado con el de genes activos situados en la eucromatina. La principal diferencia entre la eucromatina y la heterocromatina radica por tanto en la actividad de estos dos tipos de cromatina. Estudios tempranos de la heterocromatina condujeron al descubrimiento del fenómeno conocido como "variegación por efecto de la posición" (PEV, por sus siglas en inglés),43 en el cual si un gen eucromático se coloca cerca o dentro de una región heterocromática, deviene silenciado de forma epigenética. Este proceso tiene importantes implicaciones en la regulación génica, el envejecimiento y la progresión tumoral.
Diferencias citológicas: a nivel estructural, en los núcleos interfásicos, existe un mayor grado de enrollamiento o empaquetamiento en la heterocromatina que en la eucromatina.44 Esto se demuestra porque la heterocromatina presenta una sensibilidad reducida al tratamiento con nucleasas, lo cual refleja un posicionamiento de los nucleosomas a intervalos cortos y regulares.
Diferencias bioquímicas: la heterocromatina presenta modificaciones características en las histonas, como un alto grado de metilación en la lisina 9 de la histona H3 (H3K9) y en la lisina 27 (H3K27), combinado con una carencia de acetilación. La heterocromatina también se caracteriza por la presencia de la proteína HP1 (heterochromatin protein 1). Además, la heterocromatina de vertebrados y plantas presenta un elevado grado de metilación en las islas CpG (regiones genómicas ricas en dinucleótidos C+G).45 La metilación de H3K9 conlleva el reclutamiento de más enzimas que transfieren grupos metilo a las histonas (HMTs, histone methyltransferases), mediado por HP1. Se han descrito dos rutas diferentes para llevar a cabo este proceso. Una de estas rutas utiliza ARN interferente,46 mientras que la segunda utiliza proteínas de unión a ADN que reconocen secuencias específicas para dirigir las HMTs.46
Alociclia: la heterocromatina sigue un ciclo de condensación y descondensación distinto a la eucromatina. La heterocromatina puede aparecer más intensamente teñida que la eucromatina o menos intensamente teñida dependiendo del estado celular (alociclia). La alociclia a su vez está relacionada con la replicación del ADN. La heterocromatina se replica más tarde que la eucromatina.
Tipos de heterocromatina [editar]
Se pueden distinguir dos clases de heterocromatina:
Heterocromatina constitutiva: cromatina que aparece siempre más intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva), o menos intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa), independientemente del estado de desarrollo o fisiológico. HP1 es esencial para la formación de la heterocromatina constitutiva, que se caracteriza por la presencia de H3K9-trimetilada, mediada por las HMTs denominadas Suv39h1 y Suv39h2.47 En este grupo se incluyen el ADN satélite de las regiones centroméricas y la cromatina de los telómeros.
Heterocromatina facultativa: cromatina que aparece más intensamente teñida que la eucromatina, o menos intensamente teñida que la eucromatina dependiendo del estado fisiológico o del momento de desarrollo. El cromosoma X, en algunas especies animales, como el saltamontes Schistocerca gregaria, aparece más intensamente teñido que el resto de los cromosomas durante la diplotena de la profase I de meiosis. La heterocromatina facultativa se genera de manera diferente a la constitutiva, posiblemente mediada por HMTs diferentes (como G9a, ESET/SETDB1 y/o ErHMTasa1), y parece ser que presenta sobre todo H3K9-mono y dimetilada.45
En la especie humana, todos los cromosomas X que están en exceso de uno aparecen más intensamente teñido que el resto de los cromosomas (heteropicnosis positiva) en los núcleos de células en interfase. Por tanto, las mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que aparece más intensamente teñido y que está inactivado. Sin embargo, durante las primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros días de gestación en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.
En algunas especies eucariontes, el ADN satélite o ADN minoritario que presenta un contenido en G+C distinto al ADN principal o mayoritario, está constituido por unas secuencias cortas de ADN que están repetidas millones de veces. En concreto en ratón se ha demostrado que el ADN satélite está localizado en la zona centrómerica. Este ADN satélite constituye un ejemplo de heterocromatina constitutiva cuya presencia y acción es constante en el cromosoma.48 49
Elementos diferenciados en la estructura cromosómica [editar]

La organización de la cromatina no es uniforme a lo largo de la estructura del cromosoma. De hecho, se pueden distinguir una serie de elementos diferenciados: los centrómeros (o constricciones primarias), los telómeros (o extremos cromosómicos), las regiones organizadoras del nucléolo (NORs según la abreviatura en inglés) y los cromómeros, todos ellos caracterizados por contener secuencias específicas de ADN.1
Centrómeros [editar]
Artículo principal: Centrómero
El centrómero es la constricción primaria que, utilizando tinciones tradicionales, aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso acromático desde profase hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan cinetocoros. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de la cohesión de las cromátidas hermanas. En la estructura del centrómero intervienen tanto el ADN centromérico, que consta fundamentalmente de heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.
En la levadura de gemación (Saccharomyces cerevisiae) el ADN centromérico consta únicamente de 125 pb y está conservado entre los diferentes cromosomas.50 Sin embargo, el ADN centromérico en metazoos puede constar de megabases, y no contiene secuencias consenso fácilmente identificables (ver la revisión de Choo en 199751 ). A pesar de las diferencias entre el ADN centromérico de levaduras y metazoos, el cinetocoro se ensambla en ambos casos sobre nucleosomas centroméricos que contienen una forma especializada de histona H3 (Cse4p en levaduras52 o su homólogo CENP-A en metazoos).
Telómeros [editar]
Artículo principal: Telómero


Cromosomas humanos (en gris) y sus telómeros (en blanco).
La palabra telómero procede del griego telos, "final" y meros, "parte". Los telómeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en enfermedades tan importantes como el cáncer. En los organismos procariotes, los cromosomas son circulares y no poseen telómeros.53
Los telómeros fueron descubiertos por Hermann Joseph Muller durante la década de los años 30. Desde entonces, se ha avanzado mucho en el conocimiento de los telómeros, gracias a las técnicas de la genética molecular.